Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią

ORPHA:26

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią
    • Łączony defekt w syntezie adenozylokobalaminy i metylkobalaminy
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: W każdym wieku
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.