Orphanet: Proste wyszukiwanie

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Dystrofia miotoniczna Steinerta

ORPHA:273

Classification level: Zaburzenie

Synonim(y):
- MD1
- Dystrofia miotoniczna typu 1
- DM1
- Choroba Steinerta
Rozpowszechnienie: 1-5 / 10 000
Dziedzictwo: Autosomalny dominujący
Wiek początku: Okres noworodkowy, Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Prenatalny
ICD-10: G71.1
ICD-11: 8C71.0
OMIM: 160900
UMLS: C2931688
MeSH: C538008
GARD: 8310
MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku Deutsch (2007) Italiano (2007) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Russian (2020, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Français (2006, pdf) - Orphanet
Italiano (2009, pdf) - Myotonic Dystrophy Foundation
Español (2012, pdf) - Myotonic Dystrophy Foundation
Svenska (2015) - Socialstyrelsen

Wytyczne

Wytyczne postępowania w stanach nagłych
Deutsch (2010, pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2010, pdf) - Orphanet Urgences
English (2010, pdf) - Orphanet Urgences
Français (2010, pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2010, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2014, pdf) - Orphanet Urgences

Przewodnik praktyki klinicznej
Deutsch (2012) - AWMF
Español (2019) - Neurologia

Wytyczne dotyczące znieczulenia
Czech (2014) - Orphananesthesia
Deutsch (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia
Español (2014) - Orphananesthesia

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Artykuł recenzowany
Français (2007, pdf) - PressMed

Przegląd genetyki klinicznej
English (2021) - GeneReviews

Badania genetyczne

Wytyczne dla badań genetycznych
Français (2009, doc) - ANPGM

: wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR

: wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania