Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Wolframa

Definicja choroby

Zespół Wolframa, znany także jako DIDMOAD to zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się cukrzycą typu 1 (diabetes mellitus-DM), moczówką prostą (diabetes insipidus-DI), głuchotą czuciowo-nerwową (deafness-D), obustronnym zanikiem nerwów wzrokowych (optical atrophy-OA) oraz objawami neurologicznymi. Do innych pokrewnych problemów należy atonia układu moczowego, ataksja, neuropatia obwodowa, zaburzenia psychiczne i(lub) drgawki. Można wyróżnić 2 typy WS: typ 1 i typ 2 (WS1 i WS2).

ORPHA:3463

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Moczówka prosta - cukrzyca - atrofia nerwu wzrokowego - głuchota
    • Moczówka prosta, cukrzyca, atrofia nerwu wzrokowego i głuchota
    • Zespół DIDMOAD
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: E34.8
  • OMIM: 222300  598500  604928
  • UMLS: C0043207
  • MeSH: D014929
  • GARD: 7898
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.