Orphanet: Choroba von Hippel_a i Lindau_a
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Choroba von Hippel'a i Lindau'a

Definicja choroby

Choroba von Hippela i Lindau’a (VHL) to zespół rodzinnej predyspozycji do nowotworów związany z różnego rodzaju złośliwymi i łagodnymi guzami, najczęściej siatkówki, móżdżku oraz naczyniakiem zarodkowym rdzenia, rakiem nerkowokomórkowym (RCC) i guzem chromochłonnym.

ORPHA:892

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół von Hippel'a i Lindau'a
    • VHL
    • Rodzinna naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa
    • Choroba Lindau'a
    • Choroba Hippel'a i Lindau'a
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: DorosÅ‚y, Wiek mÅ‚odzieÅ„czy, DzieciÅ„stwo
  • ICD-10: Q85.8
  • ICD-11: 5A75
  • OMIM: 193300
  • UMLS: C0019562
  • MeSH: D006623
  • GARD: 7855
  • MedDRA: 10047716

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1/53 000 urodzeń, a roczna częstość występowania wynosi 1/36 000 urodzeń. Choroba w równym stopniu dotyka kobiet i mężczyzn. Średni wiek rozpoznania to 26 lat (zakres: od dzieciństwa do 7 dekady życia).

Obraz kliniczny

Najczęściej występującym objawem są naczyniaki zarodkowe siatkówki ( wieloogniskowe i obustronne w 50% przypadków). Z reguły są bezobjawowe, ale mogą spowodować odklejenie się siatkówki, obrzęk plamki, jaskrę i utratę wzroku. Naczyniaki zarodkowe centralnego układu nerwowego (CUN) są głównym objawem u 40%, a występują ogółem u 60-80% pacjentów. Najczęściej są zlokalizowane w móżdżku, ale także w pniu mózgu i rdzeniu nerwowym. Są łagodne, ale wywołują objawy poprzez ucisk na tkankę nerwową. W móżdżku są najczęściej związane z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, bólami głowy, wymiotami lub ataksją kończyn i tułowia. Często występują wieloogniskowe cysty nerek, a ryzyko rozwoju guza nerkowokomórkowego jest bardzo wysokie (70%). U niektórych pacjentów guzy chromochłonne mogą być bezobjawowe, ale mogą także powodować nadciśnienie. Mogą występować torbiele i torbielakogruczolaki najądrzy (u 60%pacjentów płci męskiej), a także torbiele trzustki (u większości pacjentów), natomiast niesekrecyjne guzy wysp trzustkowych występują u mniejszości pacjentów (około 10%). Występowały także guzy worka endolimfatycznego (ELST) (do 10%), które mogą powodować utratę słuchu. Rzadkie są przyzwojaki głowy i szyi (0,5%). Średnia wieku rozpoznania guzów w VHL jest niższa niż w przypadkach sporadycznych. Odnotowano znaczną zmienność wewnątrzrodzinną.

Etiologia

VHL spowodowana jest wysoce penetrującą mutacją genu VHL (3p25.3), klasycznego genu supresorowego. Większość przypadków rozpoznawanych jest przez mutacje germinalne.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie można postawić na podstawie obecności pojedynczego, typowego guza (np. naczyniaka zarodkowego siatkówki lub centralnego układu nerwowego lub raka jasnokomórkowego nerki) oraz wystąpienia przypadku VHL w rodzinie. Jeżeli nie ma historii rodzinnej VHL (około 20% przypadków powstaje de novo), mnogie guzy (np. dwa naczyniaki zarodkowe lub naczyniak zarodkowy i rak jasnokomórkowy nerki) wymagają dalszego diagnozowania. Wyniki badań krwi, pomiaru wydalania amin katecholowych z moczem, badania moczu oraz cytologii moczu mogą wskazywać na policytemię, guz chromochłonny, zaburzenia funkcji nerek oraz raka jasnokomórkowego nerki. W badaniach obrazowych można wykryć guzy centralnego układu nerwowego, guz chromochłonny, guza worka endolimfatycznego, guzy nerek oraz torbiele nerek i trzustki.

Rozpoznanie różnico

W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, nerwiakowłókniakowatość, torbielowatość nerek, twardzinę układową, zespół Birta, Hogga i Dube’a oraz dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków związane z mutacjami podjednostki dehydrogenazy bursztynianu (SDHB, SDHC i SDHD).

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna jest możliwa dzięki molekularnemu badaniu komórek owodni lub kosmówki, jeżeli w rodzinie zidentyfikowano mutację sprawczą.

Poradnictwo genetyczne

Model dziedziczenia jest autosomalny dominujÄ…cy. Wskazane jest uzyskanie porady genetycznej.

Postępowanie i leczenie

Leczenie wymaga skoordynowanego, wielodyscyplinarnego podejścia. Podstawą leczenia guzów jest ich chirurgiczne wycięcie. Regularne badania kontrolne powinny być przeprowadzane przez całe życie (okulistyczne, badanie MRI mózgu i brzucha, badania laboratoryjne). Krewni objęci ryzykiem powinni w dzieciństwie zostać włączeni do programu przesiewowego do momentu wykluczenia VHL w molekularnych badaniach genetycznych.

Rokowanie

Rokowanie zależne jest od obecności mnogich guzów. Główną przyczyną śmierci jest rak jasnokomórkowy nerki oraz naczyniaki zarodkowe centralnego układu nerwowego. Średnia przewidywana długość życia to 50 lat, jednakże przy regularnych badaniach kontrolnych oraz wczesnym wykryciu i leczeniu guzów zachorowalność i śmiertelność jest obniżona.

Recenzenci eksperci:  Pr Eamonn MAHER - Ostatnia aktualizacja : KwiecieÅ„ 2012

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Deutsch (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Português (2012) English (2023) Greek (2012, pdf) Slovak (2012, pdf) Suomi (2012, pdf) Polski (2012, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Niepełnosprawność

  • Zestawienie informacji o niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci
  • Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser

Badania genetyczne

  • Wytyczne dla badaÅ„ genetycznych
  • English (2013) - Eur J Hum Genet
ERN wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN   FSMR wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.