Orphanet: Querubismo
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Cherubizm

Definicja choroby

Cherubizm to rzadka, samoograniczająca się, włóknisto-kostna choroba genetyczna dzieci i młodzieży charakteryzująca się różnego stopnia postępującym obustronnym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki, z następstwami klinicznym w ciężkich przypadkach.

ORPHA:184

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • CRBM
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Dzieciństwo
  • ICD-10: K10.8
  • OMIM: 118400
  • UMLS: C0008029
  • MeSH: D002636
  • GARD: 6036
  • MedDRA: 10070535