Szukaj a rzadka choroba

Lista alfabetyczna

Inne opcje wyszukiwania

Proste wyszukiwanie

Pomoc

Wyszukaj chorobę rzadką w bazie Orphanet (dostępne tylko w języku angielskim)

Nomenklatura chorób rzadkich w języku polskim

Orphanet opracowuje terminologię z zakresu chorób rzadkich, która ma kluczowe znaczenie dla lepszego uwidocznienia chorób rzadkich w systemach informacyjnych opieki zdrowotnej i badaniach naukowych: każda choroba w Orphanecie ma przypisany unikalny i stały identyfikator, Kod ORPHA.

Orphanet wykorzystuje europejską definicję choroby rzadkiej, ustanowioną przez Unię Europejską w Rozporządzeniu w sprawie Sierocych Produktów Leczniczych (1999), według której choroba rzadka dotyka nie więcej niż 1 osobę na 2000 w populacji europejskiej.

Nomenklatura chorób rzadkich według Orphanetu składa się z niejednorodnej typologii jednostek w porządku malejącym pod względem ich zawartości/rozszerzenia, obejmującej grupy zaburzeń, zaburzenia, podtypy. Termin ten w bazie danych może określać chorobę, zespół wad wrodzonych, zespół kliniczny, wadę morfologiczną lub biologiczną albo konkretną sytuację kliniczną (w przebiegu choroby). Są one zorganizowane w grupy podzielone na podtypy kliniczne, etiologiczne lub histopatologiczne.

Wpisz szukaną nazwę choroby, Kod ORPHA, symbol/nazwę genu, numer MIM (Online Mendelian Inheritance in Man) lub ICD-10 (10-ta edycja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób WHO).

Należy pamiętać, że nazewnictwo tworzone jest w języku angielskim, a następnie jest tłumaczone na inne języki, co może generować opóźnienie. Jeśli nie możesz znaleźć opisu szukanej choroby w swoim języku, możliwe jest, że nie został on jeszcze przetłumaczony z języka angielskiego. Zaleca się wyszukanie nazwy choroby w języku angielskim na anglojęzycznej stronie internetowej Orphanet.

Nomenclature: Za pośrednictwem Orphadata możesz uzyskać dostęp do zagregowanych zbiorów danych z Orphanet, w tym Nomenklatury Orphanet, Klasyfikacji Chorób Rzadkich oraz Plików do Kodowania Nomenklatury Orphanet w różnych językach.

Ostrzeżenie

Prezentowane informacje powstają na podstawie opublikowanych artykułów naukowych. Opisy chorób są redagowane przez ekspertów. Te ogólne informacje mogą nie pasować do konkretnych przypadków ze względu na bardzo zmienną ekspresję choroby. Z uwagi na rzadkie występowanie niektórych chorób, leczenie przedstawione w streszczeniu nie zawsze oparte jest na dowodach naukowych. Informacje zawarte w streszczeniu nie powinny zastępować istniejących miejscowych, regionalnych lub krajowych zaleceń i wytycznych. Niektóre informacje mogą być szokujące. Najważniejsze jest sprawdzenie przez lekarza specjalistę czy podane informacje mają zastosowanie dla konkretnego pacjenta.

Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że pomiędzy aktualizacjami dokonano nowych odkryć i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem jakichkolwiek decyzji na podstawie przedstawionych informacji.

Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej. Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.

Portal dla rzadkich chorób i leków sierocych