x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Lipodistrofia tipo Berardinelli

Definição da doença

A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B (ver estes termos).

ORPHA:528

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • BSCL
    • Berardinelli-Seip, síndrome de
    • Diabetes lipoatrófica
    • Lipodistrofia generalizada congénita
    • Síndrome de Berardinelli-Seip
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E88.1
  • OMIM: 269700  608594  612526  613327
  • UMLS: C0011859  C0221032
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10024603

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.