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A prevalência é desconhecida, no entanto acredita-se que seja inferior a 1 / 10.000.

Os doentes nascem com o sexo feminino sem ambiguidade. No entanto, os indivíduos afetados apresentam, durante a adolescência ou em idade adulta jovem, um atraso ou ausência dos sinais pubertários resultando em amenorréia primária ou por vezes em amenorréia secundária. Os genitais internos e externos estão desenvolvidos normalmente. São pouco frequentes as associações clínicas com outros sinais e sintomas, nomeadamente a surdez com ou sem ataxia cerebelar (Síndrome de Perrault, ver este termo) ou com outros síndromes raros (fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal, ver este termo). A disgenesia do ovário resulta de defeitos genéticos no desenvolvimento ovariano.

A etiologia é desconhecida na maioria dos casos no entanto têm sido implicados vários genes. Ocorreram mutações inactivadoras em homozigotia ou heterozigotia composta no gene do receptor da hormona estimulante do folículo (FSHR ; 2p21-p16), no gene BMP15 / (Xp11.2) e no gene NR5A1 / (9q33). As mutações inativadoras do gene FSHR são herdadas de forma autossómica recessiva, as mutações no gene BMP15 são herdadas através do cromossoma X e as mutações no gene NR5A1 são na sua grande maioria autossómicas dominantes.

O diagnóstico requer uma avaliação hormonal (gonadal e supra-renal), exames laboratoriais para rastreio de doenças infecciosas ou auto-imunes, estudo do cariótipo e exames moleculares. Inclusive, por vezes é necessário realizar uma laparoscopia com biópsia do tecido do ovário.

O diagnóstico diferencial deve incluir outras causas de POF assim como a disgenesia gonadal 46, XY completa (ver esses termos). Adicionalmente, a hipoplasia secundária do ovário tem sido descrita em associação a agentes infecciosos (vírus HIV) ou a fenómenos auto-imunes (síndrome APECED associado a mutações no gene AIRE, ver este termo)..

O aconselhamento genético pode ser recomendado e o diagnóstico molecular pré-natal torna-se viável nos casos em que uma mutação já foi identificada.

O seguimento do caso clínico deve incluir terapia de reposição hormonal. Suplementos de cálcio e vitamina D podem ser propostos. O apoio psicológico deve ser oferecido aos doentes e ás suas famílias. A infertilidade é um problema importante, no entanto, a gravidez pode ser viável através da doação de zigoto.

Através de um seguimento adequado, o resultado fisiológico e clínico para os doentes é favorável.