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Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica

Definição da doença

A enxaqueca hemiplégica (HM) é uma variante rara de enxaqueca com aura caracterizada pela presença de fraqueza motora durante a aura. A enxaqueca hemiplégica tem duas formas principais dependendo da história familiar: doentes com pelo menos um familiar em primeiro ou segundo grau que tenham aura incluindo fraqueza muscular, têm enxaqueca hemiplégica familiar (FHM); doentes sem tal história familiar têm enxaqueca hemiplégica esporádica (SHM).

ORPHA:569

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G43.1
  • CID-11: 8A80.10
  • OMIM: 141500  602481  607516  609634
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10768
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência da HM é de 1 em 10000, com a FHM e a SHM sendo igualmente frequentes.

Descrição clínica

Os episódios típicos da HM são caracterizados por fraqueza motora que está sempre associada a outros sintomas de aura, sendo os mais frequentes alterações sensitivas, visuais e do discurso. Adicionalmente, os sintomas do tipo basilar ocorrem em até 70% dos doentes. Podem ocorrer ataques graves em ambas FHM e SHM com hemiplegia prolongada, confusão, coma, febre e convulsões. O espetro clínico também inclui sinais cerebelares permanentes (nistagmo, ataxia, disartria) e menos frequentemente vários tipos de convulsões e atraso mental.

Etiologia

A FHM é transmitida de forma autossómica dominante. Os três genes causais (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1) até agora identificados codificam transportadores de iões.

Controlo da doença e tratamento

O tratamento envolve as mesmas abordagens usadas para os outros tipos de enxaquecas com aura, com a exceção que os triptanos são contraindicados para MHF/MHS. O uso de tratamentos preventivos com vários agentes antiepilépticos, baseados em novos conhecimentos patofisiológicos, parece ser promissor.

Prognóstico

O prognóstico habitualmente é favorável.

Editor(es):  Dr Anne DUCROS - Atualizado em: Abril 2008

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)

Informação detalhada

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

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