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Pele laxa granulomatosa
Definição da doença
A pele laxa granulomatosa (GSS) é uma variante de micose fungóide (MF; ver este termo), uma forma de linfoma cutâneo de células T, e é caracterizado pela presença de áreas circunscritas de pele laxa e pendular. Até ao momento foram descritos na literatura menos de 50 casos.
ORPHA:33111
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Não aplicável
- Idade de início: Idade adulta
- CID-10: C84.0
- OMIM: -
- UMLS: C0376407
- MeSH: -
- GARD: 10986
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A GSS afecta predominantemente indivíduos do sexo masculino (rácio por sexo: 2.9:1). A apresentação ocorre normalmente na idade adulta.
Descrição clínica
A doença é caracterizada pelo desenvolvimento lento de grandes áreas de pele laxa pendular nas principais pregas da pele (axilas e virilhas). Apesar da GSS ser considerada como uma variante de MF, foi observada uma associação com o linfoma de Hodgkin, em aproximadamente um terço dos doentes descritos.
Etiologia
A etiologia é desconhecida. Num doente foi encontrada uma translocação cromossómica t(3;9)(q12;p24).
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado em achados clínicos típicos e em características histológicas revelando um infiltrado dérmico de células T (com um fenótipo CD3+, CD4+ e CD8-) com características granulomatosas e presença de células gigantes multinucleadas. A análise molecular revela um rearranjo monoclonal dos genes dos receptores das células T. A cútis laxa adquirida (ver este termo) pode ser diferenciada de pele laxa granulomatosa através do exame histológico.
Controlo da doença e tratamento
Não existem tratamentos seguramente eficazes. É normalmente realizada excisão cirúrgica das pregas cutâneas pendular, mas apenas como cuidado paliativo e a regra é que haja recorrência. Nalguns doentes foi usada radioterapia. Foram testadas várias outras terapias (na maioria tratamentos para MF) em casos isolados, com sucesso variável.
Prognóstico
A maioria dos doentes tem um curso clínico indolente.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Français (2009)
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