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A WM tem uma incidência global de 1/260000 pessoas por ano e representa aproximadamente 2% de todas as neoplasias hematológicas.

A idade média de diagnóstico é 68 anos e é 2 vezes mais frequente nos homens. As principais características clinicas são hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, sintomas constitucionais, epistáxis, síndrome de hiperviscosidade e citopenias. A fadiga relacionada com a anemia normocítica normocrômica é o sintoma mais comum. A infiltração visceral é rara, mas pode ter como alvo o estômago, o intestino delgado, os pulmões, as glândulas exócrinas ou a pele, sendo responsável por sintomas como a diarreia, esteatorreia e púrpura da pele. Hemorragia da retina ou graves complicações neurológicas (confusão mental, acidente vascular cerebral) podem ocorrer em casos com síndrome de hiperviscosidade. A neuropatia periférica está presente em 38% dos doentes. A síndrome nefrótica associa-se a WM em alguns casos. As principais complicações são a falência medular, citopenias autoimunes, linfoma de grandes células, vasculites e infeções.

A etiologia exata é desconhecida. Fatores imunes podem estar envolvidos e sabe-se que a WM tem claramente uma componente familiar, como por exemplo familiares de 1º grau de doentes com WM têm um risco aumentado de desenvolver a doença. Nenhum gene suscetível foi ainda identificado, mas alguns loci suscetíveis foram mapeados no cromossoma 6p21.3 e 4q e metade dos doentes têm deleção 6q nas células tumorais. Uma mutação somática MYD88 altamente recorrente (L265P) foi recentemente identificada em 80-85% dos doentes.

O diagnóstico é confirmado pela presença de proteína monoclonal IgM no soro e por biopsia de medula óssea (mostrando 10% ou mais de células linfoplasmocíticas clonais). A designação patológica WM é o linfoma linfoplasmocítico, de acordo com a classificação da OMS de neoplasias. As células normalmente são negativas para marcadores CD3 e CD103 mas expressam marcadores de células pan B como o CD19 e o CD20. O valor médio da Hemoglobina no diagnóstico é 10g/dL. A eletroforese, a imunofixação de proteínas séricas e a tomografia computacional (CT) do abdómen e pélvis contribuem para o diagnóstico. Esplenomegalia e/ou adenopatias são observados em 20% dos doentes.

O diagnóstico diferencial inclui o mieloma múltiplo, leucemia linfocítica crónica, linfoma não-Hodgkin e gamapatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS; ver esses termos). Infeções como hepatite, SIDA e várias doenças reumatológicas também aumentam os níveis de IgM. A presença de uma mutação MYD88 L265P distingue WM de outras doenças linfoproliferativas crónicas relacionadas com as células B, como o linfoma da zona marginal (ver este termo).

Não existe cura. Doentes em fase assintomática são apenas monitorizados. Os tratamentos utilizados em doentes sintomáticos dependem de muitos fatores (idade, progressão da doença) e pode incluir agentes alquilantes, análogos nucleotídeos da purina (PNAs), rituximab (RT) e bortezomib. No inicio é normalmente utilizado o RT. RT juntamente com terapias com ciclofosfamida, doxorubicina, vincistrina e prednisona (R-CHOP) ou dexametasona, rituximab e ciclofosfamida (DRC) ou bortezomib são usadas quando é necessário o controlo rápido da doença ou para aqueles que são candidatos a transplante autólogo de células estaminais (ASCT). Para aqueles com citopenias graves, é preferível DRC ou RT. Tratamentos de resgate envolvem o uso de agentes iniciais ou de uma classe diferente, por si só ou combinados. Um regime baseado em PNA ou ASCT pode ser opção adequada.

O tempo médio de sobrevida é de 5-6 anos após o início do tratamento, mas WM pode ser estável ou progredir lentamente por muitos anos antes de necessitar de tratamento.