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Síndrome LEOPARD

Definição da doença

A síndrome de LEOPARD (LS) é uma doença congénita rara, caracterizada principalmente por múltiplas anomalias cutâneas, faciais e cardíacas. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes desta doença, incluindo Lentigos múltiplos, anomalias de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial.

ORPHA:500

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Lentiginose cardiomiopática
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 151100  611554  613707
  • UMLS: C0175704  C2931424
  • MeSH: C537116  D044542
  • GARD: 1100
  • MedDRA: 10062901

Informação detalhada

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