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Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

ORPHA:33574

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de glutamato-cisteína ligase
    • Glutamato-cisteína ligase, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: D55.1
  • OMIM: 230450
  • UMLS: C1856603
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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