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A prevalência média está estimada em 1/100,000 crianças.

A gravidade das manifestações do sistema neurológico, imunitário e pulmonar varia amplamente entre os doentes. A apresentação ocorre entre 1 e 2 anos de idade com movimentos da cabeça anormais e perda do equilíbrio, seguido por um discurso arrastado e movimentos oculares anómalos. Por volta dos 9-10 anos de idade podem aparecer diminuição da coordenação e tremores das extremidades agravando-se progressivamente. A coreoatetose é muito comum. Na maioria dos casos, a inteligência é normal: cerca de 30% dos doentes têm dificuldades de aprendizagem ou atraso mental ligeiro. As telangiectasias cutaneomucosas aparecem entre os 3 e os 6 anos de idade, ou durante a adolescência. A imunodeficiência causa infeções de repetição sinusais e pulmonares, sendo que as últimas podem causar bronquiectasias. O atraso no crescimento é também relativamente frequente.

A A-T é uma doença autossómica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína cinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . A doença tipo A-T (A-T-like) é uma variante rara da forma A-T causada pela inativação do gene MRE11 (11q21), que também codifica uma proteína envolvida na reparação da DSB.

A determinação do diagnóstico clínico precocemente no decurso da doença é problemático mas o aumento quase constante dos níveis de alfa-fetoproteina (AFP) sérica e a análise citogenética podem ajudar na confirmação do diagnóstico (translocações 7; 14). O diagnóstico molecular pode ser por vezes necessário.

O diagnóstico diferencial deve incluir ataxia – apraxia oculomotora, tipos 1 e 2 (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal é possível sempre que pelo menos seja identificada uma mutação de inativação do gene ATM no caso em estudo .

O controlo é sintomático e envolve fisioterapia, terapia da fala e tratamento de complicações infecciosas e pulmonares. Os beta-bloqueadores podem reduzir os tremores e melhorar a realização dos movimentos finos. Como as células dos doentes com A-T mostram suscetibilidade crescente a raios X, radioterapia juntamente com algumas formas de quimioterapia, devem ser usadas com precaução. As crianças afetadas necessitam frequentemente de cadeira de rodas pelos 10-11 anos de idade.

O prognóstico é mau refletindo a ocorrência de infeções respiratórias, neurodegeneração, envelhecimento cutaneomucoso acelerado e aumento de risco de cancro (35% dos doentes desenvolvem cancro por volta dos 20 anos).