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Deleção 22q13

Definição da doença

A síndrome de monossomia 22q13 (síndrome de deleção 22q13.3 ou síndrome de Phelan-McDermid) é uma síndrome de microdeleção cromossómica, caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, ausência ou retardo grave na aquisição da fala e características dismórficas menores.

ORPHA:48652

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 606232
  • UMLS: C1853490
  • MeSH: -
  • GARD: 10130
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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