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Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

ORPHA:52503

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de transportador da creatina
    • Transportador da creatina, deficiência de
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E72.8
  • OMIM: 300352
  • UMLS: C1845862
  • MeSH: -
  • GARD: 1608
  • MedDRA: -

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