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Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

Definição da doença

A macrocefalia - malformação capilar (M-MC) caracteriza-se por malformação cutânea dos capilares em associação com macrocefalia com tendência a alargamento progressivo, anomalias do crescimento somático com assimetria do corpo e do cérebro, atraso no desenvolvimento, e face típica, com bochechasproeminentes, bossas frontais, e " nevus flammeus " do nariz e/ou do filtro e lábio superior.

ORPHA:60040

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • M-CMTC
    • Megalencefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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