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Cranioraquisquisis

Definição da doença

A cranioraquisquisis é a forma mais grave de defeito de tubo neural em que tanto o cérebro como a medula espinhal permanecem abertos em graus variáveis. É uma malformação congénita muito rara do sistema nervoso central.

ORPHA:63260

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q00.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0152426
  • MeSH: -
  • GARD: 10504
  • MedDRA: 10011321
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