O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Pode aparecer como uma malformação isolada ou como parte de um quadro de uma síndrome malformativa complexa. Os vários tipos de braquidactilia isolada são raros, exceto os tipos A3 e D. Até o momento, foram identificadas muitas formas diferentes de braquidactilia, algumas associadas a baixa estatura. A braquidactilia isolada pode estar associada a outras anomalias sutis. A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações das mãos, como sindactilia, polidactilia, redução de membros ou sinfalangismo.

O gene responsável pela anomalia foi identificado para a maioria das braquidactilias isoladas e para algumas das formas sindrómicas. Na braquidactilia isolada, a hereditariedade é principalmente autossómica dominante com penetrância e expressividade variável.

O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológico. O diagnóstico pré-natal normalmente não é indicado para as formas isoladas de braquidactilia, mas pode ser apropriado nas formas sindrómicas. Os estudos moleculares de amostras de vilosidades coriónicas colhidas na 11ª semana de gestação e de amniocentese após a 14ª semana de gestação, podem permitir o diagnóstico pré-natal se a mutação na família for conhecida.

A natureza do aconselhamento genético depende tanto do tipo de hereditariedade associada à braquidactilia na família, quanto da presença ou ausência de outros sintomas associados.

Não existe monitorização ou tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia. A cirurgia plástica está indicada se a braquidactilia afetar a função global da mão ou por razões estéticas, mas geralmente não é necessária. A fisioterapia e a ergoterapia podem melhorar a função da mão.

O prognóstico para a braquidactilia é fortemente dependente da natureza da braquidactilia, e pode variar de excelente a afetar gravemente a função da mão. Se a braquidactilia fizer parte de uma síndrome, o prognóstico geralmente depende da natureza das anomalias associadas.