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Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
Definição da doença
Este síndrome é caracterizado por imunodeficiência, osteopetrose, linfedema grave e displasia ectodérmica anidrótica.
ORPHA:69088
- Sinónimo(s):
- OLEDAID
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q78.2
- OMIM: 300301
- UMLS: C1845919
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Foi descrita em alguns doentes do sexo masculino não aparentados, filhos de mães com incontinência pigmentar ligeira. As primeiras duas crianças descritas morreram antes dos três anos de idade de infecções múltiplas com cocos Gram-positivo, bacilos Gram-negativo, micobactérias, e fungos.
Etiologia
O síndrome é classificado como osteopetrose ligada ao X e é causado por mutações no gene IKBKG (NEMO) (Xq28).
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Orientações de anestesia
- English (2016, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2009)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
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