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Sumário

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A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Os primeiros sinais clínicos surgem entre os três e os seis meses de idade com poliúria, desidratação, raquitismo e atraso do crescimento, secundário a uma disfunção na reabsorção tubular proximal, levando a manifestações variadas do síndrome de Toni-Debré-Fanconi. A doença evoluí progressivamente para uma insuficiência renal após os 6 anos de idade. Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia. Mais tardiamente, São também afectados outros órgãos: hipotiroidismo, diabetes insulino-dependente, hepatosplenomegalia com hipertensão portal, envolvimento muscular e cerebral. O diagnóstico da cistinose é confirmado pela determinação do conteúdo de cistina dos leucócitos. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por análise genética ou através da determinação da incorporação de cistina marcada com 35S em fibroblastos cultivados a partir de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. O tratamento consiste em suplementação com água, electrólitos e vitamina D; indometacina, que melhora o estado geral e crescimento do doente; e cisteamina, que diminui a concentração de cistina intra-leucocitária, atrasando a progressão para a insuficiência renal. A doença não reaparece no enxerto após transplante renal.

Editor(es):  Prof Patrick NIAUDET - Atualizado em: Março 2004