x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

A Orphanet não fornece respostas personalizadas. Para entrar em contato com a equipa da Orphanet, por favor envie um email para .

A informação disponibilizada após o seu contacto (incluindo o seu endereço de e-mail) serão armazenadas em arquivos .CSV que serão enviados via e-mail para as equipas da Orphanet. Esses e-mails podem ser guardados nas caixas de correio das equipas, nos nossos servidores de backoffice, mas não serão registados nas nossas bases de dados (para obter mais informações, consulte a secção do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) privacidade de dados e Confidencialidade).

Captcha image

Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4

ORPHA:79095

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • BASD4
    • Deficiência de 2-metilacil-coA racemase
    • Deficiência de AMACR
    • Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase
    • Síndrome de doença hepática-retinite pigmentosa-polineuropatia-epilepsia
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: K76.8
  • CID-11: 5C52.11
  • OMIM: 214950  614307
  • UMLS: C3280428
  • MeSH: C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011)

Informação detalhada

Guidelines

ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.