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Deficiência da síntese de ácidos biliares

Definição da doença

As anomalias da síntese de ácidos biliares são um grupo de patologias do metabolismo do esterol causadas por deficiências enzimáticas da síntese de ácidos biliares (BAS) em lactentes, crianças e adultos, com manifestações variáveis que incluem colestase, doença neurológica, e má absorção da gordura.

ORPHA:79168

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: -
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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