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Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

Definição da doença

A síndrome de Crigler-Najjar tipo de 1 (CNS1) é a forma mais grave do CNS (ver este termo), uma patologia hereditária da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal grave, causada pela ausência completa da bilirrubina-glucuronosiltransferase (BGT) hepática.

ORPHA:79234

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E80.5
  • OMIM: 218800
  • UMLS: C0010324  C2931131
  • MeSH: C536212
  • GARD: 47
  • MedDRA: 10057034

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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