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A prevalência global é desconhecida, mas a incidência anual estimada tem sido descrita como sendo entre 1/40,000 e 1/60,000 nos países ocidentais. A patologia parece ser mais comum na população caucasiana do que noutros grupos étnicos, mas os números noutras populações podem ser subestimados. Homens e mulheres são igualmente afetados.

Quando ingerem leite materno ou artificial contendo lactose, as crianças desenvolvem problemas de alimentação, má evolução ponderal e sinais de lesão hepática (icterícia, tendência para hemorragias, hipoglicemia). Na ausência de tratamento apropriado (restrição de galactose), pode ocorrer sepsis (E-coli) e morte neonatal. Apesar do tratamento adequado, surgem complicações a longo prazo incluindo compromisso cognitivo, défices motores, disfunção ovariana com redução da fertilidade nas mulheres e densidade óssea diminuída. A fertilidade masculina ainda não foi completamente estudada.

A galactosemia clássica é causada por mutações no gene GALT (9p13) que codifica a enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase. As mutações que comprometem gravemente a atividade da enzima resultam no fenótipo de galactosemia clássica. As chamadas variantes são mutações associadas com maior atividade enzimática residual, resultando em características mais ligeiras ou ausentes de galactosemia, como a variante Duarte (mutação no gene GALT ).

Em muitos países, as crianças são rotineiramente rastreadas para galactosemia à nascença. Quando o rastreio neonatal não é realizado, o diagnóstico baseia-se no quadro clínico. O diagnóstico pode ser confirmado por doseamento dos metabolitos relevantes, análise da atividade da enzima e pesquisa de mutações no gene GALT .

Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência de galactose epimerase e outras doenças que causam doença hepática aguda no recém-nascido.

O teste pré-natal é geralmente realizado através da pesquisa de mutações em biópsia de vilosidades coriónicas. Em familiares em risco, o teste também é possível para pesquisar a mutação quando esta já tiver sido identificada numa família.

A galactosemia segue um padrão de hereditariedade autossómica recessiva. Os pais de uma criança afetada têm 25% de probabilidade de ter filhos afetados nas gestações subsequentes.

O tratamento baseia-se principalmente na restrição de galactose na dieta. Os bebés devem ser alimentados com leite de soja ou outra fórmula sem lactose. Os doentes são aconselhados a seguir a dieta para toda a vida. Para evitar uma diminuição da massa óssea, são recomendados suplementos de cálcio, vitamina D e vitamina K se a ingestão não atingir a dose diária recomendada. É obrigatória a monitorização do desenvolvimento cognitivo e motor, função gonadal e massa óssea. São recomendados exames oculares em caso de cataratas neonatais ou no caso de não cumprimento da dieta. Apesar do tratamento dietético podem surgir complicações a longo prazo.

O prognóstico depende da idade do diagnóstico, da gravidade da doença e do cumprimento das restrições alimentares, que afeta o aparecimento e evolução de complicações secundárias.