x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

Definição da doença

A galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.

ORPHA:79239

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E74.2
  • OMIM: 230400
  • UMLS: C0268151
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.