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Défice de biotinidase

Definição da doença

A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, problemas respiratórios, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, surdez e atraso no desenvolvimento.

ORPHA:79241

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E53.8
  • OMIM: 253260
  • UMLS: C0220754  C1854698
  • MeSH: D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA: 10071434
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