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A prevalência da deficiência clínica de biotinidase (BTD) está estimada em 1/61,000. A frequência de portadores na população geral é de aproximadamente 1/120.

Os sintomas da deficiência de BTD normalmente aparecem dentro dos primeiros meses de vida, mas também foi descrito o início mais tardio. Os indivíduos com deficiência profunda não tratada (menos de 10% da atividade sérica normal média da biotinidase) têm achados clínicos variáveis, incluindo convulsões, hipotonia, eritema eczematóide, alopecia, ataxia, surdez, infecções fúngicas e atraso do desenvolvimento. Metabolicamente, as crianças não tratadas podem apresentar acidose cetolática, acidémia (-úria) orgânica e hiperamonemia ligeira. Os indivíduos com deficiência parcial (10% a 30% da atividade normal média da BTD) sem tratamento podem ser assintomáticos, mas durante períodos de stress, como febre, doença ou jejum, podem desenvolver sintomas semelhantes aos de indivíduos com deficiência de BTD profunda.

A deficiência de BTD é causada por mutações no gene BTD (3p25), resultando na redução ou ausência de atividade da BTD. Esta enzima recicla biotina livre, não ligada a proteínas, que é necessária para vários processos metabólicos dependentes de biotina. Existem mais de 150 mutações do gene BTD conhecidas que causam deficiência de BTD.

A doença é detetada através do rastreio neonatal, quando disponível. Os outros casos são diagnosticados por sinais e sintomas clínicos e confirmados pela demonstração de atividade da BTD deficiente no soro. A análise molecular de mutações no gene BTD também é possível. Os sintomas de deficiência de BTD sobrepõem-se com os de outras doenças metabólicas, incluindo a deficiência de holocarboxilase sintetase (ver este termo), a deficiência de carboxilase isolada, deficiência nutricional de biotina, deficiência de zinco e deficiência de ácidos gordos essenciais.

O diagnóstico pré-natal para as gestações de risco é possível e pode ser realizada por análise enzimática ou por análise de mutação quando a mutação é conhecida. No entanto, por ser uma doença tratável, o teste pré-natal não é considerado pela maioria das famílias.

A deficiência de BTD é transmitida de forma autossómica recessiva. Para pais de crianças afetadas é recomendado aconselhamento genético. Os pais são portadores heterozigóticos assintomáticos obrigatórios. Os irmãos dos doentes com deficiência de BTD devem ser testados para a deficiência, mesmo que não apresentem sintomas.

A suplementação com biotina oral na forma livre, não ligada a proteínas, é o tratamento principal e melhora os sintomas nos doentes sintomáticos, e evita os sintomas naqueles identificados por rastreio neonatal ou antes que os sintomas se desenvolvam. Após a instalação de algumas características, tais como atrofia óptica, surdez, ou atraso no desenvolvimento, elas podem não ser reversíveis com o tratamento com biotina. O tratamento com biotina deve ser mantido ao longo da vida. Não são conhecidos efeitos adversos sérios da terapia com biotina. Os doentes e os seus familiares devem ser alertados sobre a importância da adesão ao tratamento. São recomendadas avaliações periódicas oftalmológicas, neurológicas e metabólicas. Os ovos crus devem ser evitados devido ao seu conteúdo em avidina (substância ligante à biotina), mas a cozedura inativa o efeito de ligação da avidina.

O prognóstico para os indivíduos com deficiência de BTD é muito bom, desde que sejam tratados antes que os sintomas ocorram e sejam cumpridores da terapia com biotina.