x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Definição da doença

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica no período neonatal.

ORPHA:79246

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E74.4
  • OMIM: 608782
  • UMLS: C1837429
  • MeSH: C536258
  • GARD: 9888
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.