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Doença de olho de peixe

Definição da doença

A doença do olho de peixe (FED) é uma forma genética de défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) (ver este termo), caracterizada clinicamente por opacificações da córnea, e bioquimicamente por colesterol HDL significativamente reduzido e défice parcial da enzima LCAT.

ORPHA:79292

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: E78.6
  • OMIM: 136120
  • UMLS: C0342895
  • MeSH: C538467
  • GARD: 6450
  • MedDRA: -
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