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Deficincia na sntese de cidos biliares, congnita 3

Definio da doena

A deficincia congnita da sntese dos cidos biliares tipo 2 (deficincia BAS tipo 2) uma anomalia da sntese dos cidos biliares (ver este termo), caracterizada por doena heptica colesttica grave e rapidamente progressiva e m absoro de gorduras e vitaminas soluveis em gordura.

ORPHA:79303

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s): -
  • Prevalncia: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossmica recessiva 
  • Idade de incio: Infncia, Neonatal
  • CID-10: K76.8
  • OMIM: 235555
  • UMLS: C1856127
  • MeSH: C535443
  • GARD: 10045
  • MedDRA: -

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