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Acidúria L-2-hidroxiglutárica

Definição da doença

A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma forma essencialmente neurológica de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Do ponto de vista clínico é caracterizada por atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia cerebelosa e variável macrocefalia ou epilepsia.

ORPHA:79314

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E72.8
  • OMIM: 236792
  • UMLS: C1855995  C3888081
  • MeSH: -
  • GARD: 10472
  • MedDRA: -
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