x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Síndrome de Christianson

Definição da doença

A síndrome de Christianson é uma forma muito rara de défice intelectual sindrómico que se caracteriza por microcefalia, atraso grave ou regressão do desenvolvimento, hipotonia, alteração do movimento e convulsões de início precoce.

ORPHA:85278

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 300243
  • UMLS: C1846130  C2678194
  • MeSH: C537450
  • GARD: 10572
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.