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Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar

Definição da doença

A epilepsia mioclónica benigna familiar do adulto (BAFME) é uma síndrome epiléptica hereditária caracterizada por tremor damão cortical, mioclonias e, ocasionalmente, convulsões generalizadas ou focais com um curso de doença não progressivo ou muito lentamente progressivo, e sem sinais de demência precoce ou ataxia cerebelar.

ORPHA:86814

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: G40.3
  • OMIM: 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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