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A prevalência de ARCL1 é desconhecida, mas foram descritos na literatura até ao momento cerca de 60 casos.

As manifestações de pele afetam todo o corpo e são geralmente reconhecíveis à nascença. O excesso de pele frouxa é particularmente proeminente em torno das axilas, virilhas, pescoço e na face (dando aos doentes uma aparência envelhecida, com ptose palpebral e bochechas descaidas). O enfisema pulmonar desenvolve-se cedo na vida (durante o período neonatal ou na primeira infância), muitas vezes levando à insuficiência respiratória. As anomalias vasculares comuns incluem aneurismas arteriais, displasia arterial fibromuscular e estenose arterial, levando à insuficiência cardíaca progressiva. Os divertículos do trato genito-urinário levam a refluxo vesico-ureteral e infeções recorrentes. Os achados menos frequentes incluem o encerramento tardio da fontanela, laxidez articular, luxação da anca, hérnia inguinal, aracnodactilia, fragilidade óssea, tortuosidade vascular e aneurisma da aorta. A inteligência é normal.

A ARCL1 é geneticamente heterogénea e, apesar da etiologia ainda ser desconhecida na maioria dos casos, em alguns doentes foram identificadas mutações nos genes FBLN5 (14q31) e EFEMP2 (11q13), que codificam as proteínas da matriz extracelular fibulina-5 e EGF-contendo proteína 2 fibulina-like da matriz extracelular (Fibulina-4), respectivamente. A aracnodactilia, fragilidade óssea, tortuosidade vascular e aneurismas aórticos são achados comuns em doentes portadores de mutações no EFEMP2 .

A avaliação clínica detalhada e os estudos histológicos de biópsias de pele (revelando uma aparência roídas pela traça, ramificação anormal das fibras de elastina e perda microfibrilas devido a síntese reduzida de elastina) são geralmente diagnósticas na ARCL1. Os testes moleculares, disponíveis em contexto de investigação, podem confirmar o diagnóstico nos portadores de mutações nos FBLN5 e EFEMP2 .

O diagnóstico diferencial deve incluir outras formas de CL (CL autossómica recessiva tipo 2, autossómica dominante e ligada ao X) e síndromes relacionados (gerodermia osteodisplásica, síndrome de Cantu, síndrome da pele enrugada e síndrome De Barsy), juntamente com os síndromes de Ehlers-Danlos e síndrome de Costello (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal através de testes moleculares é possível para as famílias em que a mutação causadora da doença tiver sido identificada.

Deve ser oferecido aconselhamento genético às famílias afetadas.

Não há estratégias terapêuticas eficazes disponíveis para a ARCL1. Os cuidados devem ser multidisciplinares, com o tratamento sintomático do enfisema pulmonar, profilaxia das infecções e reparação das hérnias.

O curso da doença na ARCL1 é grave, com a maioria dos doentes morrendo na infância devido a insuficiência cardíaca ou respiratória.