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Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH
Definição da doença
O hipotireoidismo por mutações no receptor da hormona estimuladora da tireóide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo primário congénito (ver este termo), uma deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente por ocasião do nascimento devido à resistência da tireóide ao TSH.
ORPHA:90673
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Autossómica dominante
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: E03.1
- OMIM: 275200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Descrição clínica
A resistência ao TSH ocorre em cerca de 5% dos casos de hipotireoidismo congénito permanente. As manifestações clínicas são aquelas das outras formas de hipotireoidismo congénito (HC; ver este termo). O bócio está sempre ausente.
Etiologia
As mutações no gene do receptor (TSHR; 14q31) resultam na resistência ao TSH, que causa uma redução na produção da hormona tireóidea. As mutações no TSHR podem também causar hipoplasia da tireóide (ver este termo).
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Orientações de anestesia
- Checo (2017, pdf)
- Español (2017, pdf)
- English (2017, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2010)
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf)
Informação adicional