Orphanet: Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3 beta hydroksysteroidowej
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase

Definição da doença

A hiperplasia congénita da supra-RENAL por deficiência da 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase é uma forma muito rara de hiperplasia congénita da supra-renal (HAC, ver este termo). Abrange formas com perda de sal e sem perda de sal com uma grande variedade de sintomas, incluindo a deficiência de glicocorticóides e subvirilização masculina manifestando-se desde um micropénis a hipospádia períneo-escrotal grave.

ORPHA:90791

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E25.0
  • OMIM: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida uma vez que é extremamente rara.

Descrição clínica

Os meninos apresentam ao nascimento níveis variáveis de subvirilização. Em ambos os sexos, a forma de perda de sal da HAC leva a sintomas de desidratação e de hipotensão nas primeiras semanas de vida que podem ser fatais.

Etiologia

A doença é causada por uma mutação no gene HSD3B2 localizado no cromossoma 1p13.1

Aconselhamento genético

A doença segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.

Editor(es):  Prof Juliane LEGER - Atualizado em: Outubro 2012

Informação detalhada

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