Orphanet: Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21 hidroxilase, forma clássica
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica

Definição da doença

A forma clássica da hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da enzima 21-hidroxilase (classic 21 OHD CAH) é a forma mais comum de hiperplasia congénita da supra-renal (HAC, ver este termo), caracterizada por formas simplesmente virilizantes ou perdedoras de sal, que se podem manifestar com ambiguidade genital nas mulheres e com insuficiência supra-renal com desidratação durante o período neonatal, hipoglicemia potencialmente mortal e hiperandrogenismo, nos dois sexos.

ORPHA:90794

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal, Neonatal
  • CID-10: E25.0
  • OMIM: 201910
  • UMLS: C2936858
  • MeSH: -
  • GARD: 12665
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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