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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
Definição da doença
A hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1) é uma forma rara de hiperplasia congénita da supra-renal (CAH, ver este termo), caracterizada pela deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão arterial e virilização nas mulheres.
ORPHA:90795
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
É responsável por cerca de 5-8% dos casos de CAH e tem uma incidência anual de 1/100.000-200.000 nados vivos.
Descrição clínica
Se a doença não for identificada durante o período neonatal, tanto os meninos como as meninas passam por um rápido crescimento pós-natal com velocidade de crescimento e maturação óssea acelerada (levando à baixa estatura na idade adulta) e precocidade sexual. Os genitais das meninas surgem gravemente virilizados enquanto que nos meninos parecem normais. Em ambos os sexos observa-se pseudo-puberdade precoce e hipertensão arterial. Há também um risco ao longo da vida de uma crise supra-renal.
Etiologia
A doença é causada por uma mutação no gene CYP11B1 que está localizado no cromossoma 8q21. A deficiência da 11-beta-hidroxilase provoca uma diminuição da secreção de cortisol e hipertensão arterial devido à acumulação de precursores glicocorticóides e mineralocorticóides.
Aconselhamento genético
A doença segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Russo (2012, pdf)
Informação adicional