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Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski

Definição da doença

A displasia espondilometafisária tipo Kozlowski é caracterizada por baixa estatura (nanismo com tronco curto), escoliose, anomalias metafisárias no fémur (proeminentes no colo do fémur e na área trocantérica), coxa vara e platispondilia generalizada.

ORPHA:93314

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q77.8
  • OMIM: 184252
  • UMLS: C0265280
  • MeSH: C535797
  • GARD: 3047
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência está estimada em menos de um para um milhão de pessoas.

Descrição clínica

A inteligência costuma ser normal.

Etiologia

A síndrome é causada por uma mutação no gene TRPV4 (12q24.1) e é transmitida de forma autossómica dominante.

- Atualizado em: Setembro 2009

Informação detalhada

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