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Holoprosencefalia lobar

Definição da doença

A holoprosencefalia lobar é a forma clássica mais ligeira de holoprosencefalia (HPE, ver este termo), caracterizada pela separação dos hemisférios cerebrais direito e esquerdo e ventrículos laterais com alguma continuidade em todo o neocórtex frontal, especialmente rostralmente e ventralmente.

ORPHA:93924

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0431362
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

Cerca de 19% dos doentes com HPE tem a forma lobar.

Descrição clínica

Variabilidade clínica significativa e complexidade genética estão subjacentes a HPE.

Editor(es):  Dr Sandra MERCIER - Prof Sylvie ODENT - Atualizado em: Novembro 2011

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

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