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Holoprosencefalia alobar

Definição da doença

A holoprosencefalia alobar é a forma clássica mais grave de holoprosencefalia (HPE, ver este termo), caracterizada por um ventrículo cerebral único e sem fissura inter-hemisférica.

ORPHA:93925

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  301043  609637  610829
  • UMLS: C0431363
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

Cerca de 15% a 25% dos doentes com HPE não-cromossómica tem a forma alobar.

Descrição clínica

Variabilidade clínica significativa e complexidade genética estão subjacentes a HPE.

Editor(es):  Dr Sandra MERCIER - Prof Sylvie ODENT - Atualizado em: Novembro 2011

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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