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Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Definição da doença

A variante da linha média inter-hemisférica de holoprosencefalia (MIH) ou sintelencefalia é uma forma de holoprosencefalia (HPE, ver este termo) caracterizada por não-separação dos lobos frontal posterior e parietal, genu calossal e esplénio normalmente formados, ausência do corpo caloso, hipotálamo e núcleos lentiforme normalmente separados e substância cinzenta heterotópica frequente.

ORPHA:93926

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Cerca de 2% a 15% dos doentes com HPE têm a forma MIH.

Descrição clínica

Os doentes têm características faciais dismórficas muito leves tais como hipotelorismo ocular, ponte nasal baixa ou estreita ou uma aparência facial relativamente normal.

Etiologia

A MIH tem sido principalmente descrita em doentes com mutações no ZIC2 (13q32).

Prognóstico

O prognóstico é mais favorável do que nas formas clássicas de HPE.

Editor(es):  Dr Sandra MERCIER - Prof Sylvie ODENT - Atualizado em: Outubro 2011

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