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Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4
Definição da doença
A fenda laringo-traqueo-esofágica (LC) tipo 4 é uma anomalia congénita grave do trato respiratório caracterizada por uma fenda que se estende até à traqueia torácica e, possivelmente, até a carina, com desconforto respiratório.
ORPHA:93941
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: -
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q32.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência deste tipo de LC é difícil de determinar dado o prognóstico ser extremamente mau com morte antes do diagnóstico, mas pensa-se ser uma doença muito rara. Até ao momento foram descritos menos de 20 casos na literatura.
Descrição clínica
Os doentes têm aspirações constantes e problemas respiratórios e de deglutição com grave risco de vida, muitas vezes associadas a outras malformações cardiopulmonares graves.
Etiologia
As causas de desenvolvimento desta anomalia são desconhecidas.
Controlo da doença e tratamento
A nutrição parentérica pode ser temporariamente necessária em doentes com LCs de alto grau, devido ao risco elevado de aspirações. As LCs de alto grau frequentemente obrigam a uma gastrostomia de médio a longo prazo, muitas vezes com fundoplicatura. A divisão gástrica com um tubo de drenagem proximal e gastrectomia distal também foi proposta. O tratamento envolve a correcção cirúrgica da fissura, muitas vezes exigindo uma abordagem externa cervical e/ou torácica, por vezes com bypass cardiopulmonar.
Prognóstico
O prognóstico desse tipo de LC é muito mau.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2011)
Informação adicional