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Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

Definição da doença

A Síndrome de Hamel cérebro-palato-cardíaco é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Ela pertence ao grupo de doenças que coletivamente são referenciadas como síndrome de Renpenning (ver este termo).

ORPHA:93946

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.