x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Síndrome de Juberg-Marsidi

Definição da doença

A síndrome Juberg-Marsidi é uma síndrome de atraso mental ligado ao X (XLMR) pertencente ao grupo de doenças caracterizadas pela associação de atraso mental com facies hipotónica (atraso mental ligado ao X - hipotonia da face; ver este termo).

ORPHA:93972

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: 309580
  • UMLS: C0796003
  • MeSH: C537457
  • GARD: 81
  • MedDRA: -
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.