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A prevalência de SIPH é desconhecida, mas até à data foram descritos cerca de 1.000 casos, com e sem a tríade completa.

No período neonatal, a SIPH apresenta-se com hipoglicemia, icterícia prolongada, anomalias congénitas e micropenis e/ou criptorquidia, que são todos sugestivos de deficiência hipotálamo-hipófise. A SIPH também está associada a uma frequência superior à normal de apresentação em pelve, cesariana e/ou baixo índice de Apgar. As complicações ao nascimento são provavelmente uma consequência e não a causa da SIPH. Mais tarde na infância, os sinais sugestivos de SIPH incluem baixa estatura, taxa de crescimento diminuida e/ou uma diferença entre a altura ideal e altura real de mais de 1,5SD. Os doentes também podem apresentar convulsões, hipotensão e / ou défice cognitivo. A SIPH pode estar associada a displasia septo-optica e anemia de Fanconi (ver estes termos).

A etiologia exata da SIPH é desconhecida. Mutações no fator de transcrição HESX1 (3p21.2-p21.1) foram encontradas tanto em doentes com PSIS isolada como em doentes com SIPH associada a displasia septo-óptica. Mutações no gene LHX4 (1q25) também foram associadas a SIPH. Na maioria dos casos, não é encontrada uma causa genética, no entanto, a presença de formas familiares e a associação de SIPH com micropénis e anomalias congénitas, particularmente dos olhos, sugerem uma origem pré-natal.

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e num baixo pico de hormona de crescimento (GH) e baixo fator de crescimento insulina-like 1 após teste de estímulação. A ressonância magnética, mostrando PPE como um nódulo hipterintenso na região infundibular do terceiro ventrículo, confirma o diagnóstico. O diagnóstico da SIPH implica uma deficiência permanente de GH. É necessário determinar se a deficiência de GH é isolada ou associada a outras deficiências da pituitária anterior (como ocorre em 70% dos SIPH). Se o SIPH é diagnosticado a partir de ressonância magnética não há outros diagnósticos possíveis.

O risco da forma familiar é inferior ou igual a 5%.

O tratamento é baseado na substituição das hormonas em défice, particularmente a GH, tiroxina, hidrocortisona e, na puberdade, os esteróides sexuais. É importante diagnosticar o SIPH à nascença de forma a evitar a hipoglicemia e deficiência da supra-renal secundária e seus riscos cerebrais e vitais associados.

O prognóstico é bom se o diagnóstico e o tratamento forem atempados. O atraso no diagnóstico e tratamento pode resultar em convulsões devido à hipoglicemia e/ou hipotensão por deficiência de cortisol e/ou défice cognitivo devido ao défice de hormona tiroidea. Devido a esss riscos, a mortalidade e morbilidade em doentes com SIPH são maiores do que na população em geral, principalmente ocorrendo antes dos 2 anos de idade.