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A prevalência está estimada em cerca de 1/28.000. A atireose e a hipoplasia da tiroide (ver este termo) combinadas representam um terço dos casos de disgenesia da tiroide.

As manifestações clínicas da atireose são muitas vezes subtis ou não estão presentes à nascença, provavelmente como resultado da passagem transplacentária de alguma hormona tiroidea materna. Os sintomas e sinais mais específicos não se desenvolvem até vários meses de vida. As características clínicas e sinais comuns incluem diminuição da atividade e sonolência, dificuldade de se alimentar e obstipação, icterícia prolongada, fácies mixedematosa, fontanelas grandes (principalmente posterior), macroglossia, abdómen distendido com hérnia umbilical, e hipotonia. Bócio nunca está presente. Crescimento linear lento e atraso no desenvolvimento são geralmente evidentes aos 4-6 meses de vida. Sem tratamento, a atireose resulta em défice cognitivo e baixa estatura.

Pensa-se que a atireose geralmente é esporádica. No entanto, descobertas recentes apontam para a possibilidade de uma componente genética. Cerca de 2% dos casos são familiares e podem ser causados por mutações nos genes FOXE1 , NKX2-1 , NKX2-5 ou PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 e 2q12-q14). As mutações que resultam na inativação completa do gene TSHR (14q31) podem apresentar-se com atireose.

São necessários estudos imagiológicos para confirmar o diagnóstico de atireose.