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A incidência está estimada em pelo menos em 1 em 10,000 e foram descritos mais de 100 indivíduos.

A maioria dos doentes inicialmente descritos têm um fenótipo de osteodistrofia hereditária de Albright-like (referida como AHO3) com atraso do desenvolvimento ou mental, baixa estatura (23% dos doentes), tendência para a obesidade com a idade, e braquimetafalangismo (50% dos doentes). São também frequentes as seguintes características clínicas: clinodactilia do quinto dedo e mãos/pés pequenos, sindactilia dos dedos das mãos e dos pés, almofadas fetais persistentes nos dedos, prega palmar única, e microcefalia ou macrocefalia. O dismorfismo facial é característico e define a síndrome da delecção 2q37 com uma face redonda, couro cabeludo disperso, testa proeminente, fissuras palpebrais inclinadas para cima, olhos profundos, sobrancelhas espaçadas e arqueadas, hipoplasia da face média, ponte nasal profunda, ala nasal deficiente e columela proeminente, ponte nasal com aparência em forma de V, vermelhidão fina da delimitação dos lábios, e um palato altamente arcado. Os mamilos são frequentemente em grande conjunto, distanciadamente separados ou supranumerários. Está frequentemente presente eczema. As malformações principais ocorrem em 30% dos doentes com a delecção 2q37. Foram descritas malformações cardíacas congénitas, gastrointestinais (30% dos doentes), genito-urinárias (11% dos casos) e do sistema nervoso central (6% dos doentes). É frequentemente presente hipotonia. As convulsões são descritas em 35% dos doentes e são descritas anomalias do comportamento em 30% dos casos. O comportamento repetitivo e as graves deficiências de comunicação e interação social, movimentos estereotípicos, agressividade intermitente, hiperatividade, distúrbio de deficiência de atenção, doença obsessiva-compulsiva e distúrbios do sono são característicos de um subtipo de autismo associado com a delecção 2q37.

A delecção envolve a região terminal do cromossoma 2 com locais de quebra a ou dentro da banda 2q37. A banda 2q37 contém três sub-bandas com mais de 80 genes localizados na região 2q37.1-q37.3. Algumas correlações genótipo-fenótipo foram identificadas incluindo uma região crítica para o fenótipo AHO-like e os genes candidatos para braquimetafalangismo, obesidade e do espetro do comportamento autista. A monossomia pode ser pura ou pode estar associada a desequilíbrios cromossómicos adicionais.

O diagnóstico baseia-se na análise citogenética e na caracterização molecular. O rastreio da translocação deve ser realizado como a delecção pode ser resultado da transmissão do cromossoma derivativo.

O diagnóstico diferencial deve incluir outros síndromes aneussomia segmental e síndrome Prader-Willi (ver este termo). AHO (pseudohipoparatiroidismo; PHP) e pseudo-PHP (PPHP; ver estes termos) devem também ser incluídos no diagnóstico diferencial mas os níveis de cálcio, fósforo e de paratormona estão na quantidade normal em doentes com a delecção 2q37.

O diagnóstico pré-natal é possível e deve ser proposto aconselhamento genético.

A gestão de doentes com a delecção 2q37 deve ser multidisciplinar e inclui uma avaliação compreensiva dos critérios clínicos mais importantes. É necessária terapia da fala, física e ocupacional. O diagnóstico depende das malformações (cardíacas, cerebrais ou intestinais) associadas com a delecção 2q37.