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Até à data foram descritos na literatura 41 casos de MVA.

As manifestações clínicas mais comuns são o atraso no crescimento de início pré-natal, microcefalia, atraso no desenvolvimento, anomalias estruturais no sistema nervoso central e oftalmológicas (por exemplo, catarata, opacidades corneanas, microftalmia e glaucoma) e características dismórficas leves, incluindo face triangular, micrognatia e pregas epicânticas. As características adicionais incluem oligohidrâmnios, dilatação ventricular, malformação de Dandy-Walker, ascite fetal e aumento da translucência nucal. O cancro ocorre em aproximadamente 1/3 dos indivíduos. O tumor de Wilms, rabdomiossarcoma, leucemia linfoblástica aguda e tumor maligno das células da granulosa do ovário (ver estes termos) ocorrem antes dos 5 anos de idade. Num indivíduo, o carcinoma da ampola de Vater e do cólon ocorreu na idade adulta.

A MVA deve-se a um defeito de divisão celular, levando à disjunção aberrante de cromossomas durante a mitose. Isto resulta numa elevada proporção (> 10%) de células aneuplóides. Mutações nos genes BUB1B e CEP57 foram identificadas em indivíduos com MVA. O gene BUB1B codifica a BUBR1, uma proteína chave no ponto de controlo do fuso mitótico. A CEP57 é uma proteína centrosomal envolvida na nucleação e estabilização dos microtúbulos. Indivíduos com mutações no gene BUB1B têm uma alta incidência de cancro (aproximadamente 75%). Nenhum indivíduo com uma mutação CEP57 foi, até agora, diagnosticado com cancro.

O diagnóstico da MVA é baseado na análise citogenética mostrando aneuploidia variável.

A aneuploidia pode ser uma característica de síndromes de instabilidade cromossómica incluindo a síndrome de Roberts, ataxia telangiectasia, xeroderma pigmentoso, síndrome de Bloom, síndrome de Werner e síndrome de quebras de Nijmegen. Microcefalia com instabilidade cromossómica pode ocorrer na anemia de Fanconi (ver estes termos).

O cariótipo pré-natal pode ser realizado por biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese. Isso permite o diagnóstico pré-natal de recorrência familiar ou investigação de achados ecográficos anormais consistentes com MVA.

A MVA é herdada de forma autossómica recessiva. Os pais de uma criança afetada são portadores obrigatórios. O risco de recorrência para os irmãos é de 25%. É possível realizar o teste de portador para familiares em risco de indivíduos com mutações bialélicas em BUB1B ou CEP57 .

O tratamento clínico depende das necessidades específicas do indivíduo afetado (por exemplo: tratamento com hormona de crescimento para o tratamento do atraso de crescimento). Deve ser oferecida vigilância do tumor de Wilms com ecografia renal a cada três a quatro meses até aos cinco anos, a casos com confirmação citogenética da síndrome de MVA e/ou que demonstraram mutações no gene BUB1B .

O prognóstico está relacionado com a natureza das malformações e com o risco de malignidade.