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Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Definição da doença
A ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) é um subtipo do ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), caracterizada por disartria, dificuldades de escrita, ataxia dos membros, e frequentemente nistagmo e movimentos sacádicos dos olhos.
ORPHA:98755
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência está estimada em 1-2 em 100.000, com variações geográficas e étnicas significativas.
Descrição clínica
A doença normalmente apresenta-se na 4 ª década (faixa etária= 4-74 anos). A ataxia progride gradualmente e características adicionais podem surgir incluindo a perda proprioceptiva, reflexos diminuídos, oftalmoparesia e neuropatia óptica ligeira. Foi descrita apresentação inicial com blefaroespasmo, distonia oromandibular e retrocolis anteriores à ataxia. As funções cognitivas estão relativamente poupadas no início, no entanto, podem desenvolver-se em etapas posteriores disfunção executiva e da memória verbal.
Etiologia
A SCA1 é causada por expansões de repetições CAG na região do gene ATXN1 no cromossoma 6p23.
Prognóstico
O prognóstico é fraco. Nos estadios finais da doença, geralmente 10 a 15 anos após o início, a disfunção bulbar secundária ao atingimento dos núcleos bulbares inferiores resulta em aspiração com o consequente risco de vida.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2012, pdf)
- Greek (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2011)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional